中新網(wǎng)上海4月8日電 (記者 陳靜)東亞與歐洲人群面部形態(tài)差異顯著，這背后受到怎樣的遺傳因素影響？

　　中科院上海營養(yǎng)與健康研究所汪思佳研究員團(tuán)隊和中科院院士、復(fù)旦大學(xué)金力教授團(tuán)隊聯(lián)合國內(nèi)外科研機(jī)構(gòu)對此展開深入研究，對大規(guī)模的東亞人群數(shù)據(jù)中進(jìn)行頭面部表型與基因型的相關(guān)分析。他們揭示了部分東亞獨特面部形態(tài)的遺傳作用機(jī)制，定位出了造成歐亞面部差異的遺傳因素。

　　相關(guān)研究成果以《構(gòu)成東亞和歐洲人群面部形態(tài)差異的遺傳變異》為題，發(fā)表于最新一期國際權(quán)威期刊《自然·遺傳學(xué)》。金力表示，本項成果闡明了不同人群面部表型差異的潛在遺傳基礎(chǔ)，大大拓展了東亞面部表型遺傳學(xué)的知識，對人類自身的認(rèn)識具有重大意義。

　　頭面部形態(tài)是一項由復(fù)雜形態(tài)組合形成的遺傳性狀。不同群體的頭面部特征具有顯著差異，與人類的起源、遷徙及進(jìn)化具有緊密的關(guān)聯(lián)。相較于歐洲人，東亞人的面頰更突出，眉弓、鼻部更為平緩。這種不同人群間面部差異的遺傳機(jī)制吸引著眾多學(xué)者深入探究。

　　研究人員基于大量的3D人臉圖像，構(gòu)建了一套結(jié)合解剖學(xué)信息的面部分割方法。他們定位了244個影響東亞群體頭面部形態(tài)的遺傳變異，證實面部特征作為典型的復(fù)雜性狀由多基因共同影響。通過與歐洲團(tuán)隊合作，研究人員進(jìn)一步發(fā)現(xiàn)亞歐差異信號可能是功能同質(zhì)，因頻率變化而造成的。研究人員分析發(fā)現(xiàn)，影響面部形態(tài)的相關(guān)遺傳位點也影響著體成分、體質(zhì)和毛發(fā)等其他人體表型特征。

　　本研究發(fā)現(xiàn)，面部形態(tài)表型相關(guān)的位點rs6843082與房顫風(fēng)險存在顯著關(guān)聯(lián)，這提示：面部特征表型可能與心血管疾病的發(fā)病風(fēng)險存在關(guān)聯(lián)。這項研究利用了多種自然選擇分析方法， 從遺傳角度挖掘了面部受到選擇的熱點區(qū)域，發(fā)現(xiàn)歐亞鼻部差異很可能由于在歐洲受到適應(yīng)性選擇，在東亞受到遺傳漂變導(dǎo)致。這一結(jié)論揭示了自然選擇導(dǎo)致不同群體面部鼻子形狀產(chǎn)生差異的機(jī)制；同時提示研究者下一步可以結(jié)合古DNA及氣候數(shù)據(jù)開展分析，將古人鼻部與眉弓形態(tài)的進(jìn)化與氣候變化構(gòu)建關(guān)聯(lián)，為東亞人群體質(zhì)表型的復(fù)雜性和多樣性演化機(jī)制提供了新思路。

　　據(jù)悉，本研究得到中國科學(xué)院戰(zhàn)略性先導(dǎo)科技專項(B類)、上海市級科技重大專項“國際人類表型組計劃(一期)”、國家重點研發(fā)項目、國家自然科學(xué)基金、中國博士后科學(xué)基金資助項目、國家科技基礎(chǔ)性工作專項、中國科學(xué)院創(chuàng)新交叉團(tuán)隊、CAMS醫(yī)學(xué)科學(xué)創(chuàng)新基金項目的共同資助。(完)