日前，由復(fù)旦大學(xué)、西安交通大學(xué)等國(guó)內(nèi)26個(gè)科研單位聯(lián)合開展研究，繪制出了基于36個(gè)族群的中國(guó)人泛基因組參考圖譜，相關(guān)成果于北京時(shí)間今晚(11點(diǎn))在國(guó)際權(quán)威學(xué)術(shù)期刊《自然》雜志發(fā)表。這也是我國(guó)科學(xué)家首次自主進(jìn)行本國(guó)人群全景圖譜式泛基因組研究所取得的第一個(gè)重大成果。

　　基因研究是當(dāng)代生物學(xué)領(lǐng)域的重要方向，人類的基因組包含了三萬個(gè)以上基因在內(nèi)的30多億堿基對(duì)，其紛繁復(fù)雜的作用關(guān)系我們目前還知之甚少。從上個(gè)世紀(jì)末開始，科學(xué)家聯(lián)合開展人類基因組研究，但鑒于當(dāng)時(shí)的技術(shù)條件，只能依據(jù)極少個(gè)體描繪出一種簡(jiǎn)單化基因組草圖。

　　復(fù)旦大學(xué)教授 徐書華：第一個(gè)是當(dāng)時(shí)的構(gòu)建，它主要還是代表了以白人基因組信息為重點(diǎn)和主要來源的一個(gè)參考圖譜。第二，我們研究人現(xiàn)在的復(fù)雜結(jié)構(gòu)變異，用一個(gè)單一的線性參考基因組，是很難刻畫和判別我們的這些多樣性，我們的基因組特征。

　　隨著科學(xué)進(jìn)步，泛基因組研究目前成為生命科學(xué)的新方向，相比過去片段化、單一維度的局限，它相當(dāng)于要繪制一幅包含人類全部遺傳信息的全景式多維度圖譜。我國(guó)科學(xué)家組團(tuán)攻關(guān)，力爭(zhēng)使中國(guó)在這一前沿領(lǐng)域不再落后于人，這次獨(dú)立進(jìn)行的本土人群泛基因組參考圖譜繪制，科研進(jìn)度基本與國(guó)外持平，有利于建立自主可控的人類基因組資源、培養(yǎng)自己的核心技術(shù)力量。在第一期參考圖譜繪制中，我國(guó)科學(xué)家通過引入新技術(shù)新算法，選取有代表性和覆蓋性的樣本，在原有人類基因組的基礎(chǔ)上新獲取了1.9億個(gè)堿基對(duì)新序列，包含近600萬個(gè)變異，對(duì)于探究中國(guó)人群基因組核心特征具有重大意義。

　　復(fù)旦大學(xué)教授 徐書華：我們說的泛基因組圖譜里面找出來的這些我們中國(guó)人比較特異比較新的這些序列，它意味著什么？它的功能是什么？它的表型后果是什么？它的醫(yī)學(xué)后果是什么？我們需要解析，有了我們這樣一張圖形化的多樣化，代表了我們現(xiàn)在正在開展以及未來可能有的更多的核心競(jìng)爭(zhēng)優(yōu)勢(shì)。

　　據(jù)介紹，這項(xiàng)研究有助于更加清晰地揭示中華民族的歷史發(fā)展脈絡(luò)，對(duì)于華夏文明探源、族群遺傳演進(jìn)等研究都有重要價(jià)值。而進(jìn)一步掌握本國(guó)人群的遺傳密碼，則在發(fā)展精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)和前沿生物技術(shù)，保障人民健康，維護(hù)國(guó)家安全等各個(gè)方面，都有著基礎(chǔ)作用和遠(yuǎn)景意義。

　　(央視新聞客戶端 總臺(tái)央視記者 姬強(qiáng) 周培培）